Pag-unawa sa Albinism

 Ang Albinism ay isang karamdaman na nagaganap mula sa pagsilang kung saan ang nagdurusa ay kulang sa melanin o wala man lamang pigment.  Ginagawa ng kondisyong ito ang buhok, balat at mga mata ng pasyente na mukhang maputla, kaya't madalas nilang maputi.

 Ang Albinism ay maaaring maghirap ng anumang pangkat etniko sa buong mundo.  Ang salitang "albino" ay karaniwang pamilyar sa mga taong tumutukoy sa mga taong may karamdaman na ito.  Kahit na ang albinism ay hindi magagaling sa buhay, ang kondisyong ito ay hindi pumipigil sa mga naghihirap na mabuhay ng isang normal na buhay.

 Mga Sintomas ng Albinism

 Ang kulay ng balat at buhok ng mga taong may albinism ay magkakaiba, depende sa antas ng melanin na ginawa ng katawan.  Bagaman karaniwang nakatagpo kami ng mga nagdurusa sa albinism na may mga katangian ng maputlang balat na may kulay-buhok na buhok, mayroon ding ilang mga may kayumanggi buhok.

 Dahil sa kakulangan ng melanin pigment, ang balat ng mga taong may albinism ay napakadaling masunog kung malantad sa direktang sikat ng araw.  Para sa mga taong may albinism, ang pagkakalantad sa araw ay hindi dapat maliitin dahil hindi imposible na maaaring humantong ito sa mas seryosong mga komplikasyon, lalo na ang cancer sa balat.

 Samantalang sa mata, ang kakulangan ng melanin pigment ay hindi lamang maaaring magbago ng kulay ng iris (sa pangkalahatan ay kulay-abo o maputlang asul), ngunit maaari ring maging sanhi ng pagkabalisa ng paningin at pagkasensitibo sa ilaw.  Ang ilang mga halimbawa ng mga kundisyon sa mata na maaaring magresulta mula sa albinism ay ang pag-iingat, paningin, astigmatism, squints, at side-to-side nystagmus (mga ritmo ng paggalaw na walang kontrol)

 Ang kaguluhan sa paningin na ito ay maaaring makaapekto sa kakayahan ng sanggol na malaman ang mga paggalaw, halimbawa, upang gumapang o pumili ng isang bagay.  Kadalasan ang mga batang may albinism ay mukhang mahirap dahil sa kanilang mga problema sa paningin.

 Mga Sanhi ng Albinism

 Ang Albinism ay sanhi ng pagbabago o pagbago sa isang gene na tumutulong sa paggawa ng melanin ng mga melanocytes sa mga mata at balat.  Bilang isang resulta ng pagbabago ng gene na ito, ang paggawa ng melanin ay nagambala (drastically nabawas o wala).

 Mayroong dalawang pangunahing uri ng albinism, katulad ng ocular at oculocutaneous albinism.  Ang Ocular albinism ay isang bihirang uri.  Ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa paningin ng nagdurusa nang higit pa sa sanhi nito ng mga pagbabago sa kulay ng balat, buhok, o mga mata.  Nangangahulugan ito na ang nagdurusa ay nakakaranas lamang ng mga kaguluhan sa paningin.  Gayunpaman, sa hitsura, ang kulay ng balat, buhok at mga mata ng nagdurusa ay tulad ng mga normal na tao, kahit na may ilang mga mukhang medyo malaswa.  Ang Ocular albinism ay sanhi ng mga mutation ng mga gen sa X-chromosome at ang karamihan sa mga nagdurusa ay lalaki.

 Samantala, ang oculocutaneous albinism ay ang pinakakaraniwang uri ng albinism.  Ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa buhok, balat, at mga mata, at madalas na tinutukoy bilang kumpletong albinism.  Batay sa mga pisikal na katangian ng nagdurusa, ang oculocutaneous albinism ay nahahati sa apat na uri, katulad:

 Uri 1. Mula sa kapanganakan, ang mga nagdurusa ng ganitong uri ng oculocutaneous albinism ay magkakaroon ng puting katangian ng buhok at balat at asul na mga mata.  Bagaman ang karamihan ay hindi nagpapakita ng mas mataas na pigmentation hanggang sa pagtanda, ang ilang mga nagdurusa ay nagsisimulang gumawa ng melanin kapag pumasok sila sa pagkabata.

 Uri 2. Sa pagsilang, ang balat na may ganitong uri ng oculocutaneous albinism ay lilitaw na puti na may kayumanggi o asul na kulay-abong mga mata.  Ang kanilang buhok ay dilaw, mapula-pula kayumanggi, o pula.  Tulad ng iyong edad, ang pagkakalantad sa araw ay maaaring maging sanhi ng mga freckles, brown spot (lentigo), o kahit na mga moles sa balat ng nagdurusa.  Ang Oculocutaneous albinism ay nakararami matatagpuan sa Mga Katutubong Amerikano, mga Amerikanong Amerikano, at mga taga-Africa na sub-Saharan.

 Uri 3. Ang mga pasyente na may ganitong uri ng oculocutaneous albinism sa pangkalahatan ay may namumulang mga katangian ng buhok at balat, at kayumanggi mata.  Ang kondisyong ito ay kadalasang matatagpuan sa mga tao sa South Africa.

 Uri 4. Ang kundisyong ito ay pinaka-karaniwan sa mga taong nagmula sa East Asian at may mga katangiang katulad ng type 2 oculocutaneous albinism.

 Mayroong iba pang mga karamdaman sa genetiko na maaaring maging sanhi ng mga sintomas tulad ng albinism, kahit na bihira sila.  Ang mga sakit na ito ay Chediak-Higashi syndrome at Hemansky Pudlak syndrome.

 Bukod sa sanhi ng mga sintomas na tulad ng albinism, ang Chediak-Higashi syndrome ay maaaring magpahina ng immune system at madagdagan ang panganib na magkaroon ng impeksyon.  Samantala, ang Hermansky Pudlak syndrome ay maaari ring maging sanhi ng mga karamdaman sa pagdurugo.

 Diagnosis ng Albinism

 Ang Albinism ay maaaring direktang masuri ng mga doktor mula sa pagsilang sa pamamagitan ng kanilang pisikal na katangian (kulay ng buhok, balat at mata) ayon sa inilarawan sa kategorya ng mga sintomas at uri ng albinism.

 Upang makita ang mga problema sa paningin, ang isang optalmolohista ay maaaring magsagawa ng maraming pagsusuri, halimbawa ng mga pagsusuri na gumagamit ng isang espesyal na instrumento na tinatawag na slit lamp, pagsuri sa mag-aaral, pagsusuri sa hugis ng arch ng kornea upang masuri ang mga silindro, sinusuri ang direksyon ng paningin upang masuri ang mga squints, at mga pagsusuri sa paggalaw ng mata upang masuri ang mga squints.  pag-diagnose ng nystagmus.

 Paggamot sa Albinism

 Bagaman walang gamot para sa albinism, ang gamot o paggamot ay naglalayong i-maximize ang paningin ng nagdurusa at protektahan ang kanilang balat.

 Karamihan sa mga sanggol na may albinism ay makakaranas ng matinding mga problema sa paningin sa loob ng maraming buwan pagkatapos ng kapanganakan.  Pagkatapos nito, ang paningin ay mabubuo nang malaki kahit na hindi ito aabot sa normal na antas ng paningin.  Samakatuwid, ang mga taong may albinism ay karaniwang nagsusuot ng baso o contact lens na inireseta ng isang optalmolohista para sa buhay alinsunod sa mga kaugnay na kundisyon, halimbawa mga partikular para sa hindi pagkakatanaw, malayo sa mata, o mga silindro, at sumasailalim sa regular na pagsusuri sa mata bawat taon.

 Kung nagdurusa ka mula sa albinism at mayroong photophobia (sensitibo sa paningin sa sikat ng araw), maaaring inirekomenda ng iyong doktor na magsuot ng baso na makakaiwas sa ultraviolet o dark lens na baso.

 Ang kirurhiko paggamot ng albinism ay bihirang gumanap.  Gayunpaman, para sa ilang mga kundisyon, tulad ng mga naka-cross na mata at nystagmus, ang pag-opera upang maayos ang mga kalamnan ng mata ay maaaring inirerekomenda upang ang mga kundisyong ito ay hindi malinaw na nakikita mula sa labas.

 Bilang karagdagan sa mga pagsusuri sa mata na dapat gawin nang regular bawat taon, mahalaga din ang mga pagsusuri sa balat para sa mga taong may albinism upang malaman ng mga doktor kung gaano sila panganib na magkaroon ng cancer sa balat, at magbigay ng payo kung paano ito maiiwasan.

 Kung mayroon kang albinism, iwasang gumawa ng mga aktibidad sa labas kapag mainit ang panahon hangga't maaari.  Kung pinilit na lumabas, palaging gumamit ng sun cream at damit na maaaring maprotektahan ang iyong sarili mula sa pagkakalantad sa direktang sikat ng araw.