Kahulugan ng Achondroplasia

 Ang Achondroplasia ay isang kundisyon na nagdudulot ng dwarfism o isang stunted na katawan at isang pangkat ng mga karamdaman sa paglaki ng buto.  Ang mga nagdurusa sa Achondroplasia ay may maikling braso at binti.  Bukod sa achondroplasia, ang iba pang mga sanhi ng dwarfism ay kasama ang paglago ng mga karamdaman sa paglago at Turner syndrome.

 Sa lahat ng mga kaso ng achondroplasia, 80 porsyento sa mga ito ay hindi nangyari dahil sa pagmamana, ngunit isang kusang pagbago ng genetiko.  Samantala, 20 porsyento sa kanila ay minana mula sa mga magulang na nakakaranas din ng kondisyong ito.

 Ang mga matatanda na may achondroplasia ay bihirang umabot sa taas na 152 cm.  Ang kanilang average na taas ay tungkol sa 124-132 cm.

 Kapag ang mga bagong silang na sanggol, ang mga sanggol na achondroplasia ay maaaring makilala ng mga pisikal na sintomas, sa anyo ng maikling tangkad, binti, braso, at mga daliri.  Ang kanilang mga ulo ay lilitaw din na mas malaki kaysa sa kanilang mga katawan, at ang kanilang mga noo ay lilitaw na abnormal na nakausli.  Matapos pumasok sa pagkabata at pagtanda, ang pisikal na hitsura ng mga nagdurusa sa achondroplasia ay magiging mas malinaw.  Bilang karagdagan sa pagkabalisa, ang gulugod at mga binti ng nagdurusa ay lilitaw na hubog.  Nahihirapan din sila ganap na yumuko ng kanilang mga siko.

 Hindi lamang mga problemang pisikal, ang ilang mga problema sa kalusugan ay napapanganib din para sa mga nagdurusa sa achondroplasia.  Bilang mga sanggol, ang kanilang kakayahan sa paglalakad at ilang mga kasanayan sa motor ay may posibilidad na maging mas mabagal.  Ito ay sanhi ng pagbawas ng tono ng kalamnan.  Bilang karagdagan, ang mga sanggol na achondroplasia ay nasa panganib din para sa spinal stenosis (compression ng spinal cord na naglalaman ng mga nerbiyo dahil sa pagitid ng spinal canal), hydrocephalus, at apnea respiratory disorders.  Sa iyong pagtanda, ang iyong gulugod stenosis ay maaaring lumala.  Bilang karagdagan, ang mga bata at matatanda na may achondroplasia ay maaaring makaranas ng mga pana-panahong impeksyon sa tainga at labis na timbang.

 Mga Sanhi ng Achondroplasia

 Sa katawan ng tao mayroong isang gene na tinatawag na FGFR3.  Gumagawa ang gen na ito para sa paglaki at pagpapanatili ng buto.  Ang mga mutasyon sa gene na ito ay sanhi ng pagkagambala ng mga pagbabago sa kartilago sa buto.  Ang nagambalang paglaki ng buto ay nagpapadulas sa mga nagdurusa sa kondisyong ito.

 Diagnosis ng Achondroplasia

 Ang tanging paraan upang matiyak na ang isang tao ay may achondroplasia ay sa pamamagitan ng pagsusuri sa genetiko upang malaman ang anumang mga depekto sa FGFR3 gene.  Kahit na, ang pagsubok na ito ay hindi kinakailangang isagawa ng mga doktor nang walang hinala.  Sa mga bata o matatanda, ang hinala ng doktor ay maaaring batay sa nakikitang katawan na may stunt.  At ang pagtatasa ng gene ay karaniwang ginagawa sa pamamagitan ng isang sample ng dugo.

 Samantala, sa panahon ng pagbubuntis, ang hinala ay maaaring batay sa hugis ng malaking ulo tulad ng nakikita mula sa mga resulta ng ultrasound.  Karaniwang ginagawa ang pagtatasa ng gene sa pamamagitan ng pagkuha ng isang sample ng amniotic fluid sa matris.

 Paggamot sa Achondroplasia

 Sa kasamaang palad, hanggang ngayon ay walang gamot o anumang paraan ng paggamot na maaaring magpagaling sa achondroplasia.  Inilaan lamang ang paggamot upang maibsan ang mga komplikasyon na lumitaw sa mga nagdurusa sa karamdaman na ito, tulad ng aplikasyon ng mga pamamaraang pag-opera upang gamutin ang panggulugod stenosis at pangangasiwa ng mga antibiotics upang mapawi ang mga impeksyon sa tainga.